Такая генетическая аномалия встречается у одного из 700-800 малышей, этот синдром Ретта и Аспергера был описан известным доктором Дж. Лэнгдоном Дауном.
Синдром Дауна — что это такое, фото
Синдром исследуется с конца 19 столетия, доказано, что он является генетическим медицинским заболеванием с аномалией 21 -ой пары хромосом, что становится причиной слабоумия и других признаков болезни Дауна.
Главная причина заболевания — это именно утроенная 21 хромосома, риск рождения малыша с этим синдромом увеличивается, если отцу более 45 лет, а матери за 35 лет.
Генетическая общая природа аномалии была определена еще в 1958 году Ж. Леженом, установившим общие основы этого заболевания. Клетки у обычного человека содержат только 23 пары хромосом, обуславливающих генетику человека, именно они будут влиять на развитие будущего ребенка в целом.
Синдром чаще возникает в этих случаях:
- Возраст мамы от 35 лет и отца от 45 лет;
- Возраст матери до 18 лет;
- Близкородственные браки.
У детей даунов в 21 паре будет не две обычные хромосомы, а целых три. Существует целый ряд форм этой болезни, где форма Трисомия, встречаемая в 94% случаев, состоит в утроении 21 хромосомы в каждой клетке человека.
Реже можно увидеть форму Транслокация, которая состоит в смещении 21 пары на другие хромосомы, а встречается она лишь в 4% случаев. Существует еще Мозаичная форма, встречаемая в 2% случаев и состоит она в том, что утроенная 21 хромосома есть только у части клеток, при этом вид у человека будет нормальным, как и его интеллект.
Мнение врача:
Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, является генетическим нарушением, которое приводит к умственной отсталости, характерным физическим особенностям и возможным заболеваниям сердца. Причиной этого синдрома является наличие дополнительной копии 21-й хромосомы. У людей с синдромом Дауна обычно наблюдаются характерные физические признаки, такие как складки кожи на веках, плоское лицо, короткая шея и низкий рост. Развитие детей с синдромом Дауна может быть замедленным, и у них могут возникнуть проблемы с зрением, слухом и сердцем. Врачи подчеркивают, что раннее выявление синдрома Дауна и своевременное медицинское вмешательство могут значительно улучшить качество жизни людей с этим синдромом.
Развивающие занятия, коррекционная и логопедическая работа
Дети с синдромом будут нуждаться в регулярном общении, как со взрослыми, так и своими сверстниками, такое общение лучше проходит в игровой форме.
Здесь все сверстники и взрослые должны обучать правильным моментам развития, логической четкой мысли и выработке требуемых навыков жизни. Желательно заниматься именно в группах с больными и обычными детьми, обучение состоит в подражании другим, здесь есть элемент соревнования, так что результат будет стойким, быстрым.
Исследования показали, что ребенок благодаря таким программ будет показывать лучшие результаты в дальнейшем обучении.
Большое значение имеет посещение простой школы, именно она станет реальным шагом интеграции больного в обществе. Физическое и даже умственное развитие у детей можно развить и улучшить регулярными упражнениями, как физическими, так и общими интеллектуальными.
Обязательны такие занятия как лепка из глины, конструкторы с пазами, рисование, игры с мячом, пение и эстафеты, изучение стран и столиц мира, обучение играм с кубиками.
Главная помощь, развитие детей:
Одна из самых основных тяжелых проблем у детей с синдромом это именно задержка развития из речи. Элементарный стандартный общий навык разговорной речи у таких пациентов запаздывает, речевое умение развивается только после освоения восприятия речи, а это отнимает очень много сил.
Больным свойственны трудности с грамматическим строем и с семантикой, им сложно усваивать как новое слово, так и словосочетания. Здесь родителям сможет помочь специальная программа для помощи детям с отклонениями, а таких программ сегодня существует немало, а также могут помочь различные игры для развития интеллекта. Кроме развития речи следует еще заниматься артикулярной моторикой, делая гимнастику для мышц мимики.
Обязательно еще делать логопедический массаж ручным вибратором, массажером или даже зубной щеткой, что требуется для определенного давления языка и укрепления мышц.
Логопедический массаж может быть классическим, по биоактивным точкам и с метамерной стимуляцией Скворцова-Осипенко.
Из ребенка с синдромом Дауна можно будет вырастить организованного и разумного человека, только такая задача не простая и требует много усилий. Ребенок с таким заболеванием является не обычным, он слабый во многих отношениях, так что традиционные способы обучения будут давать слишком ненадежные результаты, самое главное здесь — это обучение языку общения.
Частые вопросы
Каковы причины возникновения синдрома Дауна?
Синдром Дауна обычно возникает из-за наличия дополнительной копии 21-го хромосомы, что может произойти из-за генетических изменений или ошибок в процессе разделения клеток.
Какие признаки характерны для синдрома Дауна?
Среди типичных признаков синдрома Дауна можно выделить узнаваемую физическую внешность, задержку в психомоторном развитии, аномалии сердца и другие медицинские проблемы.
Каково развитие людей с синдромом Дауна?
С подходящей медицинской помощью и поддержкой семьи и общества, люди с синдромом Дауна могут вести активную жизнь, обучаться, работать и вносить свой вклад в общество.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к специалисту для получения точной информации о синдроме Дауна, его причинах, признаках и развитии. Медицинский профессионал сможет предоставить вам достоверные и актуальные данные.
СОВЕТ №2
Изучите литературу и ресурсы, посвященные синдрому Дауна. Это поможет вам лучше понять эту тему, а также узнать о современных методах поддержки и воспитания детей с этим синдромом.
Загрузка...
