Медицине известен весьма обширный список генетически обусловленных заболеваний. Одним из самых тяжелых является аутосомно-рецессивный муковисцидоз. Вот о нем-то мы сегодня и поговорим на alter-zdrav.ru, причинах возникновения, симптомах муковисцидоза, вариантах диагностики и лечения.
Что это за наследственная болезнь муковисцидоз
Муковисцидозом (МВ)называют мутацию одного гена, передающуюся наследственно и провоцирующую сгущение секрета и закупорку протоков всех жизненно-важных органов. Болезнь была впервые диагностирована американским врачом Дороти Андерсен в 1938 году. А истинная причина заболевания — мутированный ген, определена лишь в 1989 году.
Данный ген ( муковисцидозный трансмембранный регулятор) у здорового человека контролирует межклеточную транспортировку таких ионов, как хлор и натрий. У больного человека их регулировка нарушена. Благодаря этому секрет, выделяемый органами, становится гуще и не может выполнять свои функции.
Пробки из секрета, образовавшиеся в протоках являются отличной средой для размножения болезнетворных микроорганизмов. Вследствие чего иммунитет человека сильно снижается, он регулярно и тяжело болеет и без лечения не может вести полноценную жизнь. Также это ведет к формированию полых полостей или содержащих жидкость (то есть кист). Поэтому муковисцидоз нередко называют кистозным фиброзом (Cystic Fibrosis).
О фиброзе легких читаем статью — Легочный фиброз — причины, симптомы, диагностика, осложнения, лечение
Есть у заболевания и еще одно более странное название — болезнь соленого поцелуя, муковисцидоз в 18-19 веках так называют потому, что мать, поцеловав больного ребенка, ощущала на губах привкус соли, а бабки-повитухи таким деткам пророчествовали недолгую жизнь.
Наиболее подвержены заболеванию европейцы, особенно дети и подростки. Согласно статистическим данным около 5% всех больных муковисцидозом — это люди от 40 лет. Заболевание достаточно распространенное. Только в России один из 8000 новорожденных имеет мутировавший ген. В настоящее время патологию можно выявить еще в период внутриутробного развития на неонатальных скринингах. Но чаще муковисцидоз выдает себя в течение первых лет жизни ребенка.
Само заболевание не опасно для окружающих. Если больной принимает соответствующие лекарства, то он может заводить семью и детей, которые при правильном подходе рождаются здоровыми.
Данный ген находится в седьмой паре хромосом. Если мутировала одна хромосома из пары, то человек здоров, но является носителем патологии для своих потомков. Если оба родителя являются больными или носителями, то мутация гена у ребенка неизбежна.
Мнение врача:
Муковисцидоз, или кистозный фиброз, – это генетическое заболевание, которое влияет на легкие и пищеварительную систему. Оно вызывает у пациентов толстую и вязкую мокроту, проблемы с дыханием, а также недостаточное усвоение питательных веществ. Врачи отмечают, что основными признаками муковисцидоза у детей являются частые бронхиты, проблемы с весом и соленый вкус кожи при поцелуях. Диагностировать заболевание можно с помощью генетического тестирования. Важно обратиться к врачу при подозрении на муковисцидоз, так как раннее лечение может значительно улучшить прогноз и качество жизни пациента.
У новорожденных и детей грудного возраста
Некоторая часть детей, рожденных с муковисцидозом, страдает от заболевания уже в первые дни появления на свет. Кишечная непроходимость, обусловленная скоплением мекония, выражается в:
- Спустя 24-48 часов после рождения малыш проявляет сильное беспокойство, которое спустя непродолжительное время сменяется вялостью.
- Кожные покровы бледные и сухие.
- Животик вздут.
- Частые срыгивания, возможна рвота. В рвотных массах нередко отмечается примесь желчи.
У детей более старшего возрастанаблюдаются:
- Вязкая слюна. Малыш не может есть сухую пищу (хлеб, печенье, рассыпчатые каши), постоянно запивает в большом количестве.
- Аппетит может быть сохранен, но вес снижается и заметно отстает от нормы. Умственное развитие не отличается от сверстников.
- У детей частые запоры, поносы. Каловые массы зловонные, маслянистые, плохо смывающиеся с пеленки или из горшка.
- Жалобы на боль в животе различного характера.
- Выпадение прямой кишки.
Клиническая картина муковисцидоза часто маскируется под другие заболевания. Это заметно осложняет диагностику, замедляет назначение необходимого лечения и провоцирует прием неподходящих медикаментов.
На самом деле не все из вышеперечисленных симптомов должны иметься у больного. Но при наличии 2 или 3 необходимо показаться врачу.
Причины муковисцидоза
Причиной возникновения муковисцидоза является только мутация гена, передающаяся потомкам от старшего поколения.
Хирургическое лечение
Хирургическое вмешательство показано в основном при тяжелом течении муковисцидоза или серьезных осложнениях, вызванных заболеванием.
- Установка дренажной трубки в легкие.
- Пересадка легких.
- Полипотомия.
- Вправление прямой кишки при ее выпадении.
- Восстановление функционирования кишечника при его непроходимости.
Лечебная физкультура
Данный метод терапии имеет очень важное значение и показан на протяжении всей жизни больного муковисцидозом . В начале лечения упражнения проводятся под контролем медицинского работника, а затем самостоятельно в домашних условиях. Комплекс упражнений подбирается индивидуально лечащим врачом.
Диета
Диетическое лечение при муковисцидозе основано на увеличении количества калорий и витаминов, особенно жирорастворимых. Объем выпиваемой жидкости также увеличивается — помимо соков и супов, количество чистой воды не должно быть меньше 2000 мл в день.
В рацион питания нужно включить:
- Продукты питания животного происхождения – масло, яйца (особенно желток), икра и морепродукты (кальмар, судак, угорь, тунец, морская капуста), молочные и кисломолочные продукты, печень и жирное мясо.
- Растительная пища – тыква, морковь, капуста, томаты, перец, огурец, вся зелень, листья крапивы, растительные масла, сухофрукты, орехи, грибы, абрикосы, хурма, бананы, авокадо, смородина, груша, дыня, крупы.
*****
Муковисцидоз — это тяжелое заболевание. Но медицина развивается и, по сравнению с предыдущим десятилетием, качество и продолжительность жизни этих больных заметно возросло. Конечно же, эти показатели напрямую зависят от самого человека – важно соблюдения режима питания, объема физических нагрузок, грамотно назначаемых и принимаемых лекарств.
Частые вопросы
Что такое муковисцидоз и почему его еще называют “болезнью соленого поцелуя”?
Муковисцидоз, или цистический фиброз, – это генетическое заболевание, которое вызывает утолщение и усиление слизи в организме. Оно получило прозвище “болезни соленого поцелуя” из-за того, что у людей с муковисцидозом пот выделяется с более высоким содержанием соли, чем у здоровых людей.
Какие признаки муковисцидоза следует обратить внимание?
Среди признаков муковисцидоза могут быть: частые бронхиты, проблемы с пищеварением, повышенное потоотделение, задержка в росте и наборе веса у детей, соленый вкус кожи, а также проблемы с печенью и поджелудочной железой.
Что делать, если у вас или вашего ребенка подозрение на муковисцидоз?
Если у вас или вашего ребенка есть признаки муковисцидоза, важно обратиться к врачу для проведения специальных тестов и диагностики. Раннее выявление и лечение муковисцидоза помогает улучшить прогноз и качество жизни пациента.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Если у вас или у вашего ребенка есть подозрения на муковисцидоз, обратитесь к врачу для проведения специальных тестов и диагностики. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем эффективнее можно начать лечение.
СОВЕТ №2
Поддерживайте регулярную физическую активность, так как она помогает очищать легкие от слизи, которая образуется при муковисцидозе. Регулярные занятия спортом и физическими упражнениями могут улучшить качество жизни пациентов.
СОВЕТ №3
Обратите внимание на свою диету и питание. Правильное питание может помочь улучшить пищеварение и усвоение питательных веществ, что особенно важно для людей с муковисцидозом.
Загрузка...
