Медицине известен весьма обширный список генетически обусловленных заболеваний. Одним из самых тяжелых является аутосомно-рецессивный муковисцидоз. Вот о нем-то мы сегодня и поговорим на alter-zdrav.ru, причинах возникновения, симптомах муковисцидоза, вариантах диагностики и лечения.
Что это за наследственная болезнь муковисцидоз
Муковисцидозом (МВ)называют мутацию одного гена, передающуюся наследственно и провоцирующую сгущение секрета и закупорку протоков всех жизненно-важных органов. Болезнь была впервые диагностирована американским врачом Дороти Андерсен в 1938 году. А истинная причина заболевания — мутированный ген, определена лишь в 1989 году.
Данный ген ( муковисцидозный трансмембранный регулятор) у здорового человека контролирует межклеточную транспортировку таких ионов, как хлор и натрий. У больного человека их регулировка нарушена. Благодаря этому секрет, выделяемый органами, становится гуще и не может выполнять свои функции.
Пробки из секрета, образовавшиеся в протоках являются отличной средой для размножения болезнетворных микроорганизмов. Вследствие чего иммунитет человека сильно снижается, он регулярно и тяжело болеет и без лечения не может вести полноценную жизнь. Также это ведет к формированию полых полостей или содержащих жидкость (то есть кист). Поэтому муковисцидоз нередко называют кистозным фиброзом (Cystic Fibrosis).
О фиброзе легких читаем статью — Легочный фиброз — причины, симптомы, диагностика, осложнения, лечение
Есть у заболевания и еще одно более странное название — болезнь соленого поцелуя, муковисцидоз в 18-19 веках так называют потому, что мать, поцеловав больного ребенка, ощущала на губах привкус соли, а бабки-повитухи таким деткам пророчествовали недолгую жизнь.
Наиболее подвержены заболеванию европейцы, особенно дети и подростки. Согласно статистическим данным около 5% всех больных муковисцидозом — это люди от 40 лет. Заболевание достаточно распространенное. Только в России один из 8000 новорожденных имеет мутировавший ген. В настоящее время патологию можно выявить еще в период внутриутробного развития на неонатальных скринингах. Но чаще муковисцидоз выдает себя в течение первых лет жизни ребенка.
Само заболевание не опасно для окружающих. Если больной принимает соответствующие лекарства, то он может заводить семью и детей, которые при правильном подходе рождаются здоровыми.
Данный ген находится в седьмой паре хромосом. Если мутировала одна хромосома из пары, то человек здоров, но является носителем патологии для своих потомков. Если оба родителя являются больными или носителями, то мутация гена у ребенка неизбежна.
Мнение врача:
Муковисцидоз, или кистозный фиброз, – это генетическое заболевание, которое влияет на легкие и пищеварительную систему. Оно вызывает у пациентов толстую и вязкую мокроту, проблемы с дыханием, а также недостаточное усвоение питательных веществ. Врачи отмечают, что основными признаками муковисцидоза у детей являются частые бронхиты, проблемы с весом и соленый вкус кожи при поцелуях. Диагностировать заболевание можно с помощью генетического тестирования. Важно обратиться к врачу при подозрении на муковисцидоз, так как раннее лечение может значительно улучшить прогноз и качество жизни пациента.