Миопатия Ландузи-Дежерина (полное название плече-лопаточно-лицевая дистрофия Ландузи-Дежерина) относится к группе наследственных дегенеративных заболеваний периферической нервной системы.
Заболевание впервые описали врачи Дежерин и Ландузи в 1884 г., а в 1950 г. болезнь получила название плече-лопаточно-лицевая миодистрофия, которое используется в настоящее время. В основе болезни лежит нарушение строения мышечных волокон в результате генетического дефекта синтеза белка, входящего в состав мышечных клеток. Нарушается способность миоцитов (мышечных клеток) сокращаться, восстанавливаться. Происходит замещение мышечной ткани жировой и соединительной тканью.
Миопатия Ландузи-Дежерина передается по аутосомно-рецессивному типу наследования, встречается в популяции с частотой 2,5-3 на 100 000 населения и занимает третье место по частоте среди всех миодистрофий. В каждом последующем поколении дебют болезни приходится на более ранний возраст и с более тяжелым вариантом течения. Женщины болеют чаще мужчин.
Симптомы
Клинические проявления в раннем детском возрасте отсутствуют, а дебют заболевания, как правило, приходится на возраст 20 лет. К первым симптомам болезни относят появление слабости в мышцах лица, плечевого пояса. Слабость круговой мышцы глаза приводит к невозможности зажмурить глаза, а по мере прогрессирования миодистрофии к невозможности полностью сомкнуть глаза ночью (лагофтальм). Слабость круговой мышцы рта влечет за собой опущение верхней губы и выворачиванию ее слизистой наружу («губы тапира»). Пациенты с миопатией не могут собрать губы в трубочку, пить через соломинку. Речь человека становится неразборчивой. У человека с миопатией Ландузи-Дежерина мимика на лице скудная, лицо приобретает обездвиженное положение, что носит название «лицо сфинкса». Постепенно формируется «улыбка Джоконды» или поперечная улыбка. На поздних стадиях болезни больной не может наморщить лоб. Дистрофические изменения в мышцах плечевого пояса приводят к ротации плечевых суставов вовнутрь, отставанию лопаток от спины («крыловидные лопатки»). Физические нагрузки способствуют более быстрому прогрессированию заболевания. В тяжелых случаях присоединяется атрофия мышц грудной клетки и спины (большая грудная мышца, широчайшая мышца спины и др.), а так же мышц плеча. У больного человека уплощается грудная клетка, затруднен подъем рук вверх, подъем плеч.
При прогрессировании миопатии Ландузи-Дежерина могут вовлекаться мышцы ног и стоп. У человека формируется походка «степпаж», или «шлепающая походка», для которой характерно свисание стопы и невозможность стоять на носочках. Чувствительные расстройства для данной миодистрофии не характерны. При неврологическом осмотре выявляют угасание сухожильных рефлексов.
Мышечная слабость постепенно заменяется атрофиями, которые не бывают симметричными.
При обследовании пациентов выявляют также изменения на сетчатке глаза, снижение слуха. Поражение сердечной мышцы не характерно. Интеллектуальное развитие человека не страдает. В большинстве случаев миопатия Ландузи-Дежерина протекает благоприятно, редко приводя к полной утрате самообслуживания человека. Усугубить течение болезни может неправильно подобранный комплекс лечебно-профилактических мероприятий, занятие спортом.
Наиболее часто из осложнений встречаются деформации позвоночника и грудной клетки, которые ведут к нарушению вентилирующей способности легких и развитию заболеваний со стороны органов дыхания и сердца.
Принципы лечения
Вылечить больного человека невозможно. Все лечебные мероприятия носят патогенетический и симптоматический характер, облегчая состояние больного.
Читайте также:
Лекарственная терапия направлена на замедление скорости распада мышечных волокон. Для этих целей применяются витамины группы В (нейробион, комбилипен), активаторы метаболических процессов (АТФ), смеси нуклеотидов, гормоны (ретаболил). Лекарственные препараты назначаются курсами несколько раз в год.
Особое внимание уделяется комплексу лечебно-профилактических упражнений, который проводится с целью отсрочить наступление обездвиженности пациента, предотвратить развитие мышечных контрактур и деформации опорно-двигательного аппарата. ЛФК выполняется строго под руководством специалиста, который подбирает индивидуальный комплекс упражнений.
При выраженном искривлении позвоночника и свисании стоп назначаются корректирующие ортопедические мероприятия. Физиопроцедуры не оказывают положительного действия на мышечную силу, поэтому не применяются с целью замедления развития мышечной слабости.
Образовательная программа по неврологии NeurologyMONIKI, видеолекция «Миопатия Ландузи-Дежерина»:
Частые вопросы
Какие симптомы характерны для миопатии Ландузи-Дежерина?
Симптомы миопатии Ландузи-Дежерина могут включать слабость и атрофию мышц, трудности с движением, боли в мышцах, снижение силы и выносливости, изменение походки и проблемы с координацией.
Какие принципы лечения миопатии Ландузи-Дежерина?
Лечение миопатии Ландузи-Дежерина направлено на снижение симптомов и замедление прогрессирования заболевания. Оно может включать применение лекарственных препаратов, физиотерапию, реабилитацию, изменение образа жизни и поддержательные меры.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу-неврологу для получения точного диагноза и назначения соответствующего лечения. Симптомы миопатии Ландузи-Дежерина могут быть похожи на другие заболевания, поэтому важно провести комплексное обследование и установить точную причину симптомов.
СОВЕТ №2
Следуйте рекомендациям врача относительно лечения миопатии Ландузи-Дежерина. Обычно врачи прописывают препараты, которые помогают снизить мышечную слабость и улучшить общее состояние пациента. Важно принимать лекарства в соответствии с рекомендациями и не пропускать приемы.
СОВЕТ №3
Поддерживайте активный образ жизни и занимайтесь физическими упражнениями, рекомендованными врачом. Физическая активность помогает укрепить мышцы и улучшить общую физическую форму. Важно выбирать упражнения, которые не вызывают перенапряжение и не усугубляют симптомы миопатии.
Загрузка...
