Эссенциальный тремор: что это такое, симптомы и лечение

У эссенциального тремора много синонимов: болезнь Минора, семейный тремор, наследственное идиопатическое дрожание, доброкачественный, врожденный тремор. Под этими терминами подразумевается одно и то же заболевание. Впервые описано еще в 1887 г. Частота встречаемости эссенциального тремора составляет 0,5-5,5%. С одинаковой частотой поражает мужчин и женщин. Чем старше становится человек, тем выше риск возникновения эссенциального тремора. Так, у лиц среднего возраста распространенность патологии составляет приблизительно 300-415 на 100 000 населения, а после 65 лет – 616 на 100 000 населения.

Причины

Болезнь является результатом генетических нарушений. На сегодняшний день выяснено, что при эссенциальном треморе мутации подвергаются 2-я или 3-я хромосомы. Считается, что заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что генетическая мутация связана не с половой хромосомой, а с обычной – аутосомной, а значит проявляет себя и у мужчины, и у женщины. Доминантность означает способность гена всегда проявляться, даже если второй аналогичный ген нормальный (все гены человека парные). То есть, если патологический ген возник в семье, то он будет обнаруживать себя болезнью во всех поколениях. Но для эссенциального тремора характерна разная степень выраженности проявления мутации: у кого-то дрожание будет незначительным, захватывающим только кисти, а у другого – распространенным, в разных частях тела.

У некоторых больных генетический дефект невозможно идентифицировать, что говорит о полигенном кодировании этой болезни.

Характерной особенностью эссенциального тремора является такой феномен: в последующих поколениях заболевание начинается в более раннем возрасте и протекает тяжелее, чем в предыдущих.

Выделяют две формы заболевания:

• семейная: признаки заболевания прослеживаются в предыдущих поколениях;
• спорадическая: симптомы возникают впервые у одного из членов семьи (когда возникает новая внезапная мутация гена).

 Симптомы

Основным клиническим проявлением эссенциального тремора является дрожание в руках, которое возникает:

• при придании рукам определенной позы (например, вытянуть прямые руки вперед и подержать в таком положении): постуральный тремор;
• при выполнении любого целенаправленного движения (например, прикоснуться пальцем к кончику носа): интенционный тремор;
• в состоянии покоя: тремор покоя.

Наиболее характерным для этой болезни является постуральный и интенционный тремор. Обычно возникшие изменения симметричны, хотя возможно начало заболевания с односторонней локализации. Вначале тремор появляется только при напряжении, длительном выполнении какой-либо работы руками, но постепенно он начинает беспокоить больного и при незначительных движениях и даже в покое.

Дрожание возникает из-за чередования сокращения мышц-сгибателей и мышц-разгибателей пальцев и кистей. Частота тремора составляет от 4 до 12 Гц, амплитуда дрожания небольшая. С возрастом частота тремора может несколько уменьшаться, а амплитуда увеличиваться.

Эмоциональное напряжение, усталость, недосыпание, попытки волевым усилием подавить дрожание, употребление кофе, крепкого чая и энергетических напитков, пребывание на холоде только усиливают симптомы. Характерным признаком является возникновение тремора только в условиях бодрствования, в период  сна дрожание исчезает.

Алкоголь особым образом влияет на симптомы эссенциального тремора. После приема в течение нескольких часов наблюдается уменьшение и даже исчезновение симптомов, но на следующий день они возвращаются и иногда даже имеют большую степень выраженности, чем до употребления спиртного. Эта особенность может приводить к появлению пристрастия к спиртному и развитию алкоголизма у больных эссенциальным тремором.

Кроме рук, по мере развития заболевания в патологический процесс вовлекаются другие части тела:

• язык: дрожание языка приводит к нечленораздельности речи (дизартрии);
• губы, щеки, лоб, виски, веки (возникает у 60% больных): выглядит это как мимические подергивания;
• голова (бывает у 50% больных): кивательные, качательные движения по типу «да-да», «нет-нет»;
• гортань с голосовыми связками (при стаже заболевания более 10 лет): проявляется дрожанием голоса, изменением тембра, также приводит к смазанности речи;
• диафрагма: главная дыхательная мышца. Вовлечение ее в процесс может сопровождаться нарушением ритма дыхания и также приводит к своеобразным изменениям речи (она становится толчкообразной и малопонятной);
• ноги: дрожание нижних конечностей бывает только у 20% больных со значительным стажем заболевания. Обычно не резко выражено, по крайней мере, не затрудняет передвижение.

С момента возникновения тремора в руках до вовлечения в процесс других частей тела обычно проходят годы.

Эссенциальный тремор может сочетаться с другими экстрапирамидными нарушениями: паркинсонизмом, непроизвольными движениями, нарушением мышечного тонуса. Тонус повышается незначительно, никогда не достигает такой степени выраженности, как при болезни Паркинсона. Из непроизвольных движений наиболее часто выявляют:

• «писчий спазм»: невозможность пользоваться ручкой ввиду выраженного напряжения мышц, возникающего, когда больной берет ручку или карандаш в руки;
• блефароспазм: непроизвольные мышечные сокращения век;
• спастическую кривошею: вынужденное положение головы в виде небольшого поворота и наклона головы;
• оромандибулярную дистонию: нарушение тонуса жевательных мышц с одновременным гримасничаньем, открыванием рта, движениями челюсти в стороны.

Относительно возраста возникновения заболевания выделяют несколько форм:

• детская;
• юношеская;
• форма зрелого возраста;
• пресенильная;
• сенильная.

Диагностика

Для диагностики имеет значение вид и локализация тремора, медленное прогрессирование заболевания и его доброкачественность, ведь тремор не несет в себе угрозы для жизни, не уменьшает продолжительность жизни, а лишь ухудшает ее качество.

Кроме данных анамнеза (в том числе и о наличии подобных симптомов у родственников) и объективного неврологического осмотра большую роль в диагностике играют компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ). Эти исследования проводятся с целью дифференциальной диагностики, чтобы отличить эссенциальный тремор от других болезней нервной системы (болезни Паркинсона, торсионной дистонии, рассеянного склероза и т.д.). Особенностью эссенциального тремора является отсутствие патологических изменений на КТ или МРТ. А другие заболевания будут иметь признаки на КТ или МРТ.

Лечение

Для терапии эссенциального тремора используют несколько групп лекарственных средств:

• β-адреноблокаторы (Анаприлин, Пропранолол, Обзидан, Метопролол): наиболее эффективным считается Пропранолол. Его назначают в дозе от 60 до 320 мг/сутки в 3 приема под контролем артериального давления и пульса. Существуют пролонгированные формы, позволяющие принимать препарат один раз в день. Пропранолол противопоказан при бронхиальной астме, брадикардии, гипотонии, болезни Рейно, выраженной сердечной недостаточности;
• противосудорожные средства (Примидон=Гексамидин по 50-250 мг/сутки, Клоназепам по 0,5-2 мг/сутки, Габапентин);
• транквилизаторы (Лоразепам, Диазепам, Оксазепам);
• внутримышечное введение больших доз витамина В6 (200-400 мг/сутки) в течение месяца, курсы проводят 2 раза в год;
• внутримышечные инъекции ботокса (блокируются нервные окончания в мышце и она не сокращается). В среднем эффект сохраняется около 10 недель после введения.

Из всех этих лекарственных средств предпочтение отдается β-адреноблокаторам, они считаются наиболее эффективными. В противном случае подбор лекарственного препарата идет пробным путем из остальных групп.

В ряде случаев эффективными оказываются иглоукалывание и расслабляющий массаж.

Когда все виды консервативного лечения оказываются безуспешными, прибегают к хирургическим методам коррекции. Оперативные вмешательства бывают двух видов:

• разрушающие (деструкция вентролатеральных ядер таламуса и субталамического ядра);
• стимуляционные (глубокая стимуляция мозга): вживление в головной мозг электродов, которые генерируют электрические импульсы, подавляющие тремор.

Прогноз

Эссенциальный тремор – это совершенно не опасное заболевание. Его прогрессирование не несет угрозы для больного, не влияет на продолжительность жизни, не снижает интеллект. Однако симптомы в значительной мере могут ухудшать профессиональные навыки и мешать самообслуживанию (выраженный тремор делает невозможным даже принятие пищи, самостоятельное одевание).

Полностью избавиться от заболевания невозможно, но систематическое лечение позволяет свести симптомы к минимуму, практически не осложняя жизнь больному.

Таким образом, эссенциальный тремор – заболевание, с которым можно научиться полноценно жить. Имеет наследственную предрасположенность. Основным симптомом является дрожание, которое зависит от многих факторов. Медикаментозное или оперативное лечение может свести все проявления болезни на нет. Поэтому при возникновении тремора следует как можно быстрее обратиться к врачу.

Видео на тему «Essential Tremor is more than a tremor» («Эссенциальный тремор — это больше, чем просто тремор») (англ.):

Частые вопросы

Что такое эссенциальный тремор и как он проявляется?

Эссенциальный тремор – это неврологическое заболевание, характеризующееся ритмическим дрожанием конечностей или других частей тела. Он может проявляться как в покое, так и при выполнении движений. Симптомы включают дрожание рук, головы, голоса или ног, которые могут усиливаться при стрессе или физической активности.

Как диагностируется эссенциальный тремор?

Диагностика эссенциального тремора основывается на клиническом обследовании и исключении других возможных причин дрожания. Врач может провести физический осмотр, задать вопросы о симптомах и истории заболевания, а также назначить дополнительные исследования, такие как кровные тесты или нейроимиджинг, чтобы исключить другие возможные причины дрожания.

Как лечится эссенциальный тремор?

Лечение эссенциального тремора может включать медикаментозную терапию, физическую реабилитацию и хирургические вмешательства. Врач может назначить препараты, такие как бета-адреноблокаторы или примидоны, чтобы снизить симптомы. Физическая терапия и упражнения могут помочь улучшить координацию и контроль движений. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство, такое как глубокая стимуляция мозга или радиочастотная термоабляция, чтобы уменьшить дрожание.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения точного диагноза. Эссенциальный тремор может быть ошибочно принят за другие заболевания, поэтому важно пройти полное медицинское обследование, чтобы исключить другие возможные причины.

СОВЕТ №2

Изучите методы управления стрессом и расслабления. Стресс может усиливать симптомы эссенциального тремора, поэтому важно научиться справляться с ним. Попробуйте медитацию, йогу или глубокое дыхание, чтобы снизить уровень стресса и улучшить контроль над тремором.

СОВЕТ №3

Измените свой образ жизни и диету. Некоторые люди замечают, что определенные продукты или вещества могут усиливать их тремор. Попробуйте исключить или ограничить потребление кофеина, алкоголя и никотина, чтобы увидеть, как это влияет на ваши симптомы. Также обратите внимание на свой сон, регулярные физические упражнения и здоровое питание, так как это может помочь улучшить общее состояние и снизить симптомы эссенциального тремора.