Болезнь Галлервордена-Шпатца – это нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, в основе которого лежит нарушение обмена железа и отложение его в подкорковых структурах головного мозга.
Международное название болезни — нейродегенеративное заболевание с отложением железа в головном мозге.
В основе заболевания лежит генетическая мутация гена, который отвечает за обмен железа в организме. При нарушенном обмене железо начинает накапливаться в определенных структурах головного мозга – это базальные ганглии (бледный шар, черная субстанция и красные ядра), которые входят в экстрапирамидную систему. Мутация в гене передается по аутосомно-рецессивному типу, поэтому оба родителя должны быть носителями аномалии, чтобы болезнь проявилась у потомка. Болезнь Галлервордена-Шпатца встречается очень редко в популяции, что объясняется особенностями наследования.
Симптомы
В клиническом течении болезни выделяют две формы: классическую и атипичную.
- Классическая форма.
Дебют заболевания приходится на возраст 3-6 лет. Первый симптом, на который родители и окружающие обращают внимание – это нарушение ходьбы. Нарушение ходьбы возникает на фоне изменения тонуса в мышцах, появления скованности (ригидности) мышц. В последующем присоединяются размашистые, беспорядочные, отрывистые движения, которые могут быть разными по амплитуде и интенсивности – хореические движения. Хореические движения могут затрагивать любые части тела. Они проявляются гримасничаньем, хаотичным высовыванием языка, облизыванием губ, размахиванием руками или ногами, танцующей походкой и др. Человек не может контролировать движения. Другой вид нарушения движений — атетоидные движения, которые затрагивают преимущественно кисти рук и стопы. Пальцы рук и ног совершают медленные, стереотипные «червеобразные» движения, неподвластные контролю больного.
У части больных движения замедляются, появляется дрожание в руках, ногах, языке.
Для классической формы характерно появление оромандибулярной дистонии, которая приводит к нарушению речи, нарушению глотания и постоянным прикусам языка. Оромандибулярная дистония клинически проявляется насильственными избыточными движениями жевательных мышц, мышц рта. Человек постоянно совершает жевательные движения или открывание рта, может быть, наоборот – сжимание челюстей и плотное сжатие губ.
Болезнь в литературе. Здесь нельзя не вспомнить очаровательный народец, «жевунов» из цикла детских романов А. Волкова про девочку Элли и ее собачку Тотошку.
Практически всегда происходит поражение сетчатки глаз, что проявляется выпадением полей зрения, появлением слепоты в ночное время.
Нарушение памяти, внимания может быть разной степени выраженности. Классическая форма болезни протекает волнообразно: периоды прогрессирования сменяются периодами ремиссии, но общее ухудшение в состоянии наступает быстро.
- Атипичная форма.
Дебют заболевания приходится на более поздний возраст (до 30 лет). Для атипичной формы характерно медленное прогрессирование состояния. К первым симптомам относят нарушение речи по типу эхолалии – повторение чужих слов, которое человек не контролирует. Появляется нарушение произношения звуков и слов — дизартрия. Утрачивается чувство равновесия в положении стоя. На поздних сроках болезни присоединяются психические расстройства в виде агрессивности, депрессии. Практически у всех больных интеллект снижен.
Диагностика
Клиническая картина болезни Галлервордена-Шпатца по своим проявлениям очень разнообразна, поэтому диагностика заболевания составляет некоторые трудности.
Диагностические мероприятия обязательно включают следующие пункты:
- Неврологический осмотр, при котором врач-невролог выявляет симптомы, характерные для экстрапирамидных расстройств.
- МРТ-диагностика выявляет специфические изменения в подкорковых структурах, которые именуют «глаз тигра» — скопления железа в ганглиях, и позволяет исключить другую органическую патологию.
- Осмотр офтальмолога для выявления пигментной дегенерации сетчатки.
- Консультация врача-генетика и ДНК-диагностика для выявления мутации в гене.
Лечение
Специфического лечения не существует. Все лечебные мероприятия направлены на облегчение симптомов заболевания.
- Антиконвульсанты (Депакин, Конвулекс и др.) назначаются для снятия гиперкинезов – избыточных движений.
- Миорелаксанты (Баклосан, Мидокалм и др.) используются для уменьшения скованности мышц.
- Нейролептики (Клоназепам) и антидепрессанты (Циталопрам) — при психических нарушениях.
- Коррекция когнитивных нарушений (Глиатилин, Когитум и др.).
- Вазоактивные препараты (Винпоцетин и др.) улучшают обменные процессы в головном мозге.
- Ноотропы (Пантогам, Пирацетам и др.) стимулируют работу нервных клеток.
Симптоматическая терапия позволяет поддерживать относительное качество жизни человека в течение нескольких лет. Полная инвалидизация наступает через 10 и более лет.
Частые вопросы
Какие симптомы характерны для болезни Галлервордена-Шпатца?
Симптомы болезни Галлервордена-Шпатца могут включать задержку психомоторного развития, проблемы с координацией движений, нарушения речи, умственную отсталость, а также физические аномалии, такие как деформации костей и суставов.
Как диагностируется болезнь Галлервордена-Шпатца?
Диагностика болезни Галлервордена-Шпатца включает проведение физического обследования, анализ медицинской и семейной истории пациента, а также проведение генетических тестов для выявления мутаций в генах, ответственных за развитие этой болезни.
Как проводится лечение болезни Галлервордена-Шпатца?
На данный момент не существует специфического лечения для болезни Галлервордена-Шпатца. Однако, проводится симптоматическое лечение, направленное на улучшение качества жизни пациента. Это может включать физиотерапию, речевую терапию, эрготерапию и другие методы реабилитации.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу при появлении характерных симптомов, таких как проблемы с координацией движений, мышечная слабость и нарушение речи. Ранняя диагностика и начало лечения могут замедлить прогрессирование болезни.
СОВЕТ №2
Изучите возможности реабилитационных методов, таких как физиотерапия, эрготерапия и речевая терапия. Они могут помочь улучшить качество жизни и справиться с некоторыми симптомами болезни.
СОВЕТ №3
Поддерживайте здоровый образ жизни, включая регулярные физические упражнения, правильное питание и достаточный отдых. Это может помочь укрепить иммунную систему и снизить риск осложнений.
Загрузка...
