Миотония представляет собой явление в организме человека, при котором наблюдается медленное расслабление мышц после их сокращения. Большинство форм миотоний имеют наследственную природу возникновения.
Миотония Томсена (Томсона) – это врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, проявляющееся мышечной скованностью и гипертрофией мышц.
Причины заболевания
Механизм развития данного феномена связывают с нарушением проницаемости мембраны мышечного волокна, что влечет за собой возникновение повторных разрядов в мышце с последующими сериями сокращений (спазмы). Нестабильность клеточной мембраны объясняется нарушением ионного обмена между клетками и внеклеточной средой в результате генетического сбоя.
В основе патологии миотонии Томсена лежит мутация гена в хромосомном участке, который отвечает за работу белковых ионных каналов хлора. У здорового человека хлор, проникая в клетки скелетной мускулатуры, приводит к расслаблению волокон и снижению возбудимости клеточной мембраны. Нарушение транспортировки ионов хлора через клеточную мембрану влечет за собой возникновение серии мышечных сокращений (вместо одного) и препятствует нормальному расслаблению мышцы в результате электрической нестабильности.
Клинические проявления
Характерный симптом миотонии Томсена – возникновение спазма в скелетной мускулатуре при начале любого действия. Стоит отметить, что спазм никогда не возникает в покое.
Первые симптомы болезни возникают у детей в грудном возрасте, но диагностироваться могут значительно позже (10-30 лет). Дети раннего возраста при плаче начинают задыхаться, у них меняется голос. После плача мимические мышцы лица очень медленно расслабляются. Однако ранним симптомом болезни считают появление спазма в кистях. После сжатия кисти в кулак и быстрой попытке ее разжать, пальцы и ладонь медленно расслабляются и возвращаются в обычное положение спустя несколько секунд. При нескольких повторениях упражнения «сжимания-разжимания кисти в кулак» каждое последующее действие проходит легче и быстрее (миотонический феномен). Спазм всегда выражен максимально в начале нового действия и постепенно уменьшается после нескольких повторений, так как происходит «врабатывание» мышцы в двигательный акт.
Болевая реакция у детей в ответ на мышечное сокращение отсутствует и в целом заболевание протекает благоприятно. Другой симптом болезни – гипертрофия мышц (увеличение). Увеличение мышц чаще проявляется во взрослом состоянии, но у части пациентов уже в детском возрасте при осмотре обнаруживают гипертрофию мышц, что принимают за атлетизм ребенка. Атлетическое телосложение не соответствует действительной картине мышечной силы больного человека — она значительно ниже. Переохлаждения могут спровоцировать мышечные сокращения. По мере прогрессирования болезни вовлекаются мышцы языка, жевательная группа мышц, мышцы ног и туловища. При быстром зажмуривании глаз и попытке их резко открыть человек с миотонией не может это сделать сразу, веки открываются спустя несколько секунд.
Дети отстают от сверстников в подвижных играх, испытывают трудности в беге, прыжках. Интеллектуальное развитие не страдает.
При неврологическом осмотре выявляют перкуссионную миотонию – при ударе молоточком по мышце происходит ее сокращение в данном участке. Например, при ударе молоточком в тенор большого пальца происходит его быстрое приведение к кисти на несколько секунд. Перкуссия языка провоцирует образование «ямки» в нем – это отличительный симптом данного заболевания.
Диагностика заболевания
- Выявление характерной клинической картины при неврологическом осмотре.
- Семейный анамнез заболевания.
- Проведение биопсии мышечного волокна для исключения другой патологии.
- Данные электронейромиографии (ЭНМГ)- выявление характерных изменений.
- Консультация генетика.
Принципы лечения
Наследственный характер миотонии Томсена чаще всего обуславливает неэффективность лекарственной терапии. В части случаев легкое течение болезни не требует медикаментозного лечения.
Читайте также:
Применяется симптоматическая терапия:
- Скованность движений могут уменьшить некоторые препараты:
- противосудорожные средства (фенитоин, карбамазепин);
- новокаинамид.
- Глюкокортикостероиды применяются в тяжелых случаях.
- Физиотерапия.
- ЛФК, массаж.
- Тепловые процедуры.
- Исключается купание в холодной воде.
Прогноз при миотонии Томсена в целом благоприятный.
Лекция д. м. н. Котова А.С. о миотониях:
Частые вопросы
Какие причины миотонии Томсена?
Миотония Томсена обусловлена генетическим нарушением в гене CLCN1, который отвечает за производство белка, контролирующего функцию хлорных каналов в мышцах. Наследуется миотония Томсена по принципу автосомно-доминантного наследования.
Как проявляется миотония Томсена?
Основным симптомом миотонии Томсена является задержка расслабления мышц после их сокращения. Это проявляется в виде миотонического судорогового сокращения мышц, которое может быть вызвано различными факторами, такими как холод, физическое напряжение или эмоциональное возбуждение. Пациенты также могут испытывать слабость мышц, скелетные деформации и проблемы с речью и глотанием.
Как осуществляется лечение миотонии Томсена?
Лечение миотонии Томсена направлено на снижение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Это может включать прием лекарственных препаратов, таких как антиконвульсанты, которые помогают снизить судороги и улучшить расслабление мышц. Физиотерапия и специальные упражнения также могут быть полезны для укрепления мышц и улучшения подвижности.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу-неврологу для получения точного диагноза и разработки индивидуального плана лечения. Миотония Томсена является редким генетическим заболеванием, и только специалист сможет определить причину и степень ее проявления в вашем случае.
СОВЕТ №2
Следуйте рекомендациям врача относительно лечения и ухода за собой. В большинстве случаев лечение миотонии Томсена направлено на снижение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Это может включать прием лекарственных препаратов, физиотерапию и регулярные упражнения для укрепления мышц.
СОВЕТ №3
Избегайте факторов, которые могут усугубить симптомы миотонии Томсена. Некоторые пациенты сообщают о том, что холод, стресс и физическая активность могут вызывать или усиливать судорожные сокращения мышц. Попробуйте избегать таких ситуаций или применять методы расслабления и снятия стресса для снижения симптомов.
Загрузка...
